目的:通过对不育患者进行Y染色体微缺失筛查以及部分微缺失患者的家系追踪调查,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传特点。方法:对1 052例患者进行Y染色体无精子因子(AZF)检测,并对12例AZFc缺失患者,1例AZFb和1例AZFb+c缺失患者进行家系追踪调查,绘制AZF缺失患者男性直系家族成员男性不育家系系谱图。结果:1 052例患者,共发现Y染色体微缺失89例,其中AZFc缺失56例,AZFa缺失6例,AZFb缺失5例,AZFb+c缺失14例,AZFa+b+c缺失8例。在追踪调查的AZF缺失家系中,AZFb和AZFb+c仅先证者存在缺失,12例AZFc缺失患者中5例重度少精子症患者存在家族垂直遗传,另外1例重度少精子症患者和6例无精子症患者家系中除先证者有缺失外,其家系成员未发现缺失。结论:通过对Y染色体微缺失患者进一步的家系调查发现,仅重度少精子症的AZFc缺失患者可能由父亲垂直遗传而来,但与父系表型有差异。对AZF缺失的无精子症患者,无论何种缺失类型,由父亲垂直遗传而来的可能都不大。