【摘 要】
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锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用,其主要结构成分是Ⅶ型胶原,Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的分子发病机制.本文主要综述如下两个方面的
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划(863计划);
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锚原纤维具有维持真表皮紧密连接的作用,其主要结构成分是Ⅶ型胶原,Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的分子发病机制.本文主要综述如下两个方面的研究进展:①Ⅶ型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能;②COL7A1的提早终止密码突变(PTC)和甘氨酸置换突变对锚原纤维分子生物学特性的影响--Ⅶ型胶原的数量变化和质量变化(分子折叠、聚合和分泌等发生异常)是DEB发病的分子基础.
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