【摘 要】
：
目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料。结果患儿男性,2岁2个月首次就
【机 构】
：
苏州大学附属儿童医院神经内科,南通大学附属医院儿科
【基金项目】
：
苏州市科技计划（民生科技）项目（No.SS201866）;江苏省卫生健康委员会科研课题面上项目（No.H2018010）
论文部分内容阅读
目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料。结果患儿男性,2岁2个月首次就诊。临床表现为精神运动发育迟缓,不能站立、行走,口齿不清。肌酸激酶显著升高;头颅磁共振提示双侧脑室前角、后角周围及半卵圆中心深部白质呈长T1长T2、FLAIR序列大片高信号影。基因检测显示患儿有分别源自父亲的剪接突变(c.4718-1G>A)、源自母亲的移码突变(c.4529delC),为复合杂合突变。查阅既往文献及数
其他文献
我国金属矿山职业病危害人数持续增加,形势非常严峻。因此,研究金属矿山作业场所职业健康有着深远的意义。首先,本文明确了中观的作业场所职业危害风险的定义与范畴。通过研究金属矿山采、选、冶的特点及工艺,划分露天开采、地下开采、选矿、冶炼四类专业板块,并细化作业场所到工作面、车间层级。其次,根据风险管理的一般流程,通过作业场所的单元划分,JSA法辨识各作业岗位职业危害因素,LEC法评价各职业危害因素的固有
<正>化学上有很多信息可以通过图表呈现,在此背景下,画图类型的试题成为新的能力考查方式。通过分析2008年、2009年的各地高考化学试题不难发现,画图已成为高考命题的一个新
随着工业现代化的发展,制造业水平得到大幅提升,制造业对于空间三维信息处理的需求成为趋势。结构光三维扫描方法因其非接触性、速度快、测量范围广、测量精度高的特点,在工
不可再生能源消耗过度以及非清洁能源在开采过程中和在使用中所产生的环境污染问题,是当今世界各国所面临亟待解决的问题。科技发达的国家开始着手于研究载客量大,驱动能源环
自2013年12月工业及信息化部向中国移动、中国电信、中国联通等三大移动通信运营商同时颁发4G牌照以来,我国4G网络经历了从无到有、从零星试点到全面覆盖的快速发展过程。截
目的探讨个体化健康教育处方对慢性宫颈炎患者医学知识知晓率及护理满意度的影响。方法选择2013年8月~2016年3月80例患者,分为两组,各40例,对照组实施常规护理,观察组实施个
随着贸易程度的加深和经济全球化进程的加快,港口已由提供传统意义上的运输服务向提供商业、贸易等综合服务方向转变,成为衡量区域发展的重要因素。钦州港作为钦州市经济发展
目的:建立蓝玉簪颗粒的质量提高标准。方法:采用TLC法定性鉴别蓝玉簪龙胆和三七总皂苷;采用HPLC法定量测定龙胆苦苷的含量。色谱柱为Promosil C18柱（250 mm×4. 6 mm,5μm）,以
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders,ASDs）是一类常见的神经发育紊乱性疾病,核心症状包括社交障碍和重复刻板的兴趣行为。目前尚无针对自闭症核心症状的有效药物和方法
本研究采用了成就动机量表来了解初一中学生的成就动机和英语学业成绩的情况及其相关关系。通过量表对新乡市352名初中一年级学生进行调查发现,成就动机中初一男生的能力感高