【摘 要】
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<正> 软骨发育不全综合征(CHD)属于骨-软骨发育不全综合征中的一种。本综合征的病因很多,如从发病的分子机制上看,可分为下列9种类型:(1)胶原蛋白病。(2)成纤维细胞生长因子(
【机 构】
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中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所
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<正> 软骨发育不全综合征(CHD)属于骨-软骨发育不全综合征中的一种。本综合征的病因很多,如从发病的分子机制上看,可分为下列9种类型:(1)胶原蛋白病。(2)成纤维细胞生长因子(FGF)及FGF受体(FGFR)病。(3)软骨寡聚体基质蛋白病。(4)甲状旁腺素(PTH)受体病。(5)硫酸盐转运体病。(6)类固醇硫化酶突变性疾病。(7)转录因子SOX9突变性疾
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