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目的为了解不良孕产史、智力低下、先天畸形、闭经、性发育异常、不孕症等患者病因.方法我室自1984年11月至2002年12月对前来我院遗传咨询和妇产科临床就诊的3694例患者进行了外周血染色体检查.结果发现异常核型304例,异常率为8.23%.其中6例为世界首报染色体异常核型.结论染色体异常是导致上述疾病的原因之一,应引相关医务工作者的关注.