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平山病（Hirayama disease, HD）又称青年上肢远端肌萎缩症，1959年由日本平山惠等首先报道。HD是一种少见的良性自限性下运动神经元疾病，主要累及手和前臂，出现进行性加重的肌无力及肌萎缩，并有“寒冷麻痹”现象。其临床表现易与运动神经元病、多灶性运动神经病（ multifocal motor neuropathy, MMN ）等混淆，误诊率较高，需结合过屈位颈椎MRI、神经肌电图等检查方法予以鉴别。我科曾收治1例长期误诊为进行性脊肌萎缩症的HD，报告如下，并结合文献对其误诊原因及其鉴别诊断进