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目的
探讨脂肪纤维瘤样神经肿瘤（lipofibromatosis-like neural tumor，LPF-NT）临床病理及分子遗传学特征。
方法收集复旦大学附属儿科医院2018年12月至2019年12月诊断的3例LPF-NT，对其临床、影像学、组织学、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后进行分析。
结果患儿男性1例，女性2例，发病年龄均小于1岁。LPF-NT临床上多表现为皮下局部侵袭性生长的肿块，影像学检查不具有特异性；组织学检查示梭形肿瘤细胞呈条束状增生，向皮下脂肪组织及真皮层内浸润性生长，细胞核轻到中度异型性，核仁不明显，核分裂象偶见；免疫组织化学示肿瘤细胞CD34和S-100蛋白双表达，NTRK1和panTRK弥漫阳性；荧光原位杂交均可检测到NTRK1基因重排。
结论LPF-NT是一种罕见的软组织肿瘤新类型，组织学形态有脂肪纤维瘤病特征，免疫组织化学CD34和S-100蛋白双表达，NTRK1基因断裂重排检测有助于LPF-NT的诊断和鉴别诊断。