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生长发育是衡量儿童健康重要而敏感的指标。线性生长发生于胚胎期，至青春期达到高峰，结束于成人早期，受遗传、内分泌、营养、疾病以及环境等多因素的影响。矮身材可为儿童生长发育偏离正常的唯一表现，也可与其他器官功能障碍、心理行为异常等伴随发生。遗传性矮身材是指因各种影响身高增长的遗传物质发生改变所引起的一大类身材矮小症的统称，具有先天性、遗传性的特点。单一疾病的发病率相对较低，整体发病率相对较高。近年随着遗传学新技术广泛应用于临床，越来越多的遗传性矮身材不断被发现。