【摘 要】
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目的:探讨PROS1 5’非翻译区基因多态性c.-190C>G和c.-189G>C以及血浆蛋白S(PS)水平与华中地区静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:采用病例-对照研究,收集湖北省血栓与止血临
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院血研所,华中科技大学同济医学院附属协和医院血液科,
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目的:探讨PROS1 5’非翻译区基因多态性c.-190C>G和c.-189G>C以及血浆蛋白S(PS)水平与华中地区静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:采用病例-对照研究,收集湖北省血栓与止血临床研究中心VTE患者外周血标本1 304例,收集与病例组年龄、性别相对应且无动静脉血栓栓塞病史的正常人外周血标本1 334例。提取全血基因组DNA,PCR扩增目的片段,采用限制性内切酶BsoBI酶切鉴定并测序验证,比较2组间PROS1c.-190C>G与c.-189G>C突变的CC、CG、GG基因型比例。采用ELISA法测定血浆中游离PS抗原水平,对比突变型与野生型有无差异。结果:PROS1c.-190C>G等位基因G在病例组中发生率为1.34%,与对照组相比,OR=1.44(0.86-2.41,P=0.17);PROS1c.-189G>C等位基因C在病例组中发生率为0.31%,与对照组相比,OR=1.64(0.54-5.02,P=0.38)。因此,PROS1的基因多态性c.-190C>G及c.-189G>C在病例组与对照组比较差异无统计学意义,2种突变型血浆游离PS抗原水平与野生型比较差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:PROS1 5’非编码区的基因多态性c.-190C>G与c.-189G>C可能不是华中地区VTE的危险因素。未来还需扩大样本量对PS缺乏的VTE患者进行更深入的研究。
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