【摘 要】
：
目的 对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome,X-linked,ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点,应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析,定位智力低下的基因位点,初步锁定目的基因后,应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点,应用DNA序列测定技术分析患者
【机 构】
：
中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州510080;附属第一医院胎儿医学中心,中山大学中山医学院法医学系,广州510080,中山大学中山医学院医学遗传教研室,广州510080,中山大学中山医学院医学遗
论文部分内容阅读
目的 对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome,X-linked,ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点,应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析,定位智力低下的基因位点,初步锁定目的基因后,应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点,应用DNA序列测定技术分析患者及其父母的致病性突变。地中海贫血基因检测确定患者基因型。结果连锁分析提示ATRX基因可能是家系智力低下的致病基因。全部3例患者ATRX基因第9外显子均存在C．736C〉T（P．R246C）突变。3例患者的母亲及祖母均为该突变携带者。其余8名家系成员均未检测到该基因突变。a地中海贫血检测证实先证者及另1例患者均携带a珠蛋白基因的缺失,基因型分别为结论该家系ATRX基因的错义突变e．736CT位于该基因突变热点区域,P．R246C可能影响ATRX蛋白锌指蛋白结构域的功能,可能是该家系ATR-X综合征的发病原因。
其他文献
目的 探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型(limb-girdle muscular dystrophy type 2G,LGMD 2G)患者的临床、病理特点及基因突变情况.方法 对1例LGMD 2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查,PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子,通过直接测序检测突变情况,并结合文献进行总结.结果 该患者临床表现符合肢带型肌营养不良,骨骼肌病理可见镶边空泡肌纤维,基因检测
例1 女，22岁，因孕中期产前筛查21三体高风险就诊。21三体风险值：1／20，于孕19周羊膜腔穿刺进行产前诊断。曾在19岁时药物流产一次，此次为第2次妊娠，孕40天时曾有少量阴道出血，后保胎治疗一周。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，表型正常，无遗传病及近亲婚配。
例1 男,26岁.结婚2年,性生活正常,妻子未孕.严重少精子症.精液常规检查:精子密度1.06×106/mL,a级3.56％,b级13.71％,c级37.46％.AZF基因检测未见缺失,性激素水平正常,外生殖器发育正常,睾丸发育良好.患者的1个妹妹已结婚生子,另一妹妹未婚.其妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查及内分泌检查均无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞
先证者女，30岁，结婚2年，2次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育。先证者月经不规律，13岁月经初潮，30～37灭一次，每次3～5天。查体：身高162cm．体重59kg。妇科检查、内分泌激素检查及优生四项检查未发现异常；子宫及双附件B超检查未见异常；双乳房发育正常，无颈璞、肘外翻等特纳综合征体征。
目的 应用羊水细胞染色体核型分析和基于大规模并行基因组测序的无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA，进行染色体异常的产前诊断。方法选择孕龄为15～29周的高龄妊娠、唐氏综合征筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常的孕妇176位，同时用两种方法进行检测。结果无创DNA检测共检出12例21三体（包括1例首次检测未见明显异常，第2次检测提示为21三体）和1例18三体，与羊水染色体核型分析结果
目的 对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析.方法 应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymo
目的 探讨染色体异常及多态变异在广西地区男性不育患者中的遗传效应.方法 应用细胞培养及G显带的方法,对687例男性不育症患者进行染色体核型分析.结果 在687例男性不育症患者中检出51例异常核型,检出率为7.43％.51例异常核型中,数目异常32例(4.66％),结构异常19例(2.77％).同时检出染色体多态变异32例(4.66％),包括异染色质增减11例,9号倒位5例,随体增加5例,着丝粒异染
先证者(图1,Ⅱ9)女,41岁,因“发作性头晕10+年,加重2月”于2012年6月19日入院.先证者10+年前无明显诱因出现发作性头晕,严重时伴恶心、呕吐、视物旋转、出汗、行走不稳,每次持续数分钟至数小时不等,4+年前左耳出现耳鸣,伴听力下降.2月前上述症状明显加重,头晕发作频繁.查体:神清语利,双眼球各方向活动可,无眼震及复视,脑神经检查正常.四肢肌力Ⅴ级,肌张力适中,感觉系统检查正常,腱反射对
目的 对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测，明确致病突变，为有产前诊断需求者提供技术手段。方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本，对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT，SLC26A4基因的2168A〉G、IVS7—2A〉G位点，GJB3基因的538C〉T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析。羊水标本均进行母源
先证者 女，27岁，因“停经8周＋，B超发现宫内胚胎停育，难免流产”至我院遗传咨询门诊。先证者既往体健，月经规则，此次怀孕早期无化学物质及放射线接触史。先证者夫妇结婚2年余，怀孕2次，第1次怀孕于孕2个月左右因“高热”导致流产。先证者父母体健，非近亲婚配，母亲既往无流产或引产史，育有2女。先证者妹妹未结婚未生育。细胞遗传学检查：