【摘 要】
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目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,
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目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。结果病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突变40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%)。对照组80例中,纯合突变1例(1.3%),杂合突变22例(27.5%),野生基因型57例(71.2%)。两组间比较,野生型及杂合突变差异有统计学意义(P<0.05)。病例组中等位基因(A、C)频率分别为76.4%、23.6%,对照组中分别为85%、15%,两组间A、C等位基因的出现频率均有明显差异,且病例组C等位基因出现频率明显高于对照组(χ2=3.96,P<0.05)。病例组羊水中Hcy浓度较对照组明显增高(P<0.05)。结论MTHFR基因A1298C位点多态性可能是胎儿畸形的遗传易感因素。羊水中Hcy的浓度升高可能是胎儿畸形的危险因素。
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