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局灶节段性肾小球硬化(Focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是儿童终末期肾脏病的主要原因,病理特征是局灶节段分布的肾小球硬化和足细胞的足突融合。临床表现为肾病综合征,伴有肉眼或镜下血尿、高血压,大约占儿童肾病综合征的10%~20%,现就一例FSGS患儿从病史、症状、体征、实验室检查、辅助检查、病理及致病基因进行回顾性分析。