【摘 要】
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目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对
【机 构】
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广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81600404);中国博士后科学基金项目(2017M622916);广东省江门市留学归国人员创新创业项目启动类项目;广东省江门市第四批医疗卫生科技计划项目(2017A3019)
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目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊断,并将三种诊断结果进行对比。结果对73 183例(男性38 240例,女性34 943例)新生儿进行筛查,共有3027例(男性2632例,女性395例)阳性,总体筛查阳性率为4.14%(3027/73 183),男女筛查阳性率分别为6.88%(2632/38
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