【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术产前诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形(CCAM)的应用价值。方法选取2018年3月至2019年12月在温州医科大学附属第二医院就诊的产前超声诊断胎
【机 构】
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温州医科大学附属第二医院妇产科,温州医科大学附属第二医院检验科
【基金项目】
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浙江省自然科学基金项目(LY19H040006),浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY641)
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术产前诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形(CCAM)的应用价值。方法选取2018年3月至2019年12月在温州医科大学附属第二医院就诊的产前超声诊断胎儿为CCAM的孕妇23例,根据胎儿是否合并其他结构异常,分为单纯性CCAM 19例和非单纯性CCAM 4例。采用羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术取得胎儿标本进行CMA检测,应用配套的CHAS软件及生物信息学方法分析检测结果,根据检测的拷贝数变异(CNV)性质不同分为良性CNV、致病性CNV和临床意义不明确的CNV,并对致病性CNV及
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