【摘 要】
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目的 探讨3个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者的ATP2C1基因突变.方法 采取家系中患病成员外周血,应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法检测ATP2C1基因突变
【机 构】
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天津医科大学总医院皮肤科,西安交通大学第二医院皮肤科
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目的 探讨3个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者的ATP2C1基因突变.方法 采取家系中患病成员外周血,应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法检测ATP2C1基因突变情况,用反向测序验证突变,用100例无血缘关系个体作正常人对照.结果 在2个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者中发现3个未曾报道的错义突变.家系1第20外显子2048位碱基G→A,导致错义突变R619K;家系2第8外显子853位碱基A→C,导致错义突变T221P;散发患者第23外显子2323位碱基T→C,导致错义突变Y711H.家系中非患病成员和100例无血缘关系正常人均未发现这些改变.在1个家族性良性天疱疮家系未检测到基因突变.结论 发现家族性良性天疱疮3种新的ATP2C1基因突变位点.
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