ATP2C1相关论文
...
目的 探讨家族性良性天疱疮5个散发病例的ATP2C1基因突变.方法 5例来自门诊的散发病例,采集外周血,提取基因组DNA,采用PCR和DNA直......
Hailey-Hailey病(HHD),又称为慢性家族性良性天疱疮,是一种少见的常染色体显性遗传病,以表皮棘层松解为特征,具体发病机制尚不清楚......
目的 检测3个家族性慢性良性天疱疮(HHD)家系和3个散发病例的ATP2C1基因突变情况.方法 收集3个HHD家系和3个散发病例及其家庭成员......
目的 了解慢性家族性良性天疱疮(HHD)患者皮肤的蛋白质组学变化.方法 收集HHD患者以及对照正常皮肤组织,进行iTRAQ定量蛋白质组学......
目的:了解新疆地区35例家族性良性天疱疮的临床表型、遗传特点及基因突变方面特征,以期获得更多的基因型和表型的相关信息,为基因......
学位
目的 探讨3个家族性良性天疱疮家系和1例散发患者的ATP2C1基因突变.方法 采取家系中患病成员外周血,应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩......
目的探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C......
目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法......
期刊
家族性良性天疱疮,是一种常染色体显性遗传性皮肤病。由ATP2C1基因突变所致,其编码一种新型P型Ca2+ATP酶,即人类分泌途径Ca2+/Mn2+......
家族性慢性良性天疱疮(Benign familial chronic pemphigus orHailey-Hailey disease，HHD，OMIM169600)是一种较为罕见的常染色体显性......
