【摘 要】
：
目的探讨伴H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤患者的临床特点和手术预后。方法回顾性分析2015年5月至2017年10月清华大学附属北京清华长庚医院神经外科收治的12例伴H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤患者的临床资料。其中，男8例，女4例；年龄为(28.4±11.9)岁(10～53岁)。呼吸困难2例，肢体无力7例，肢体和躯体感觉障碍6例，小便功能障碍2例。所有患者均接受手术治疗，术后均予替莫
【机 构】
：
清华大学附属北京清华长庚医院神经外科，清华大学临床医学院 102218,清华大学附属北京清华长庚医院神经外科，清华大学临床医学院 102218,清华大学附属北京清华长庚医院神经外科，清华大学临床医学院
论文部分内容阅读
目的探讨伴H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤患者的临床特点和手术预后。
方法回顾性分析2015年5月至2017年10月清华大学附属北京清华长庚医院神经外科收治的12例伴H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤患者的临床资料。其中，男8例，女4例；年龄为(28.4±11.9)岁(10～53岁)。呼吸困难2例，肢体无力7例，肢体和躯体感觉障碍6例，小便功能障碍2例。所有患者均接受手术治疗，术后均予替莫唑胺化疗，无一例行放疗。通过门诊和电话随访评估患者的生存预后。
结果12例患者中，肿瘤大部切除8例，近全切除4例。术后病理学结果提示，7例为胶质母细胞瘤，3例为间变性星形细胞瘤，2例为间变性少突胶质星形细胞瘤。12例患者术后均发生肿瘤复发，肿瘤以沿脊髓侵袭为主，2例出现脑转移。术后随访30个月，12例患者均死亡，中位生存时间(上、下四分位数)为18.0(5.0，22.8)个月。
结论伴H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤以儿童和青年人多见，临床表现多样，其手术疗效差，患者的生存预后不佳。
其他文献
本文报道了Di-George综合征1例，该病较罕见。患儿男，5岁，因反复抽搐3年就诊，X线腕关节正侧位示符合3岁男孩骨龄，骨发育延迟。头颅CT示双侧半卵圆中心、基底核区、额枕叶及顶叶见多发结节状、条状钙化影，呈“八”字征，对称性分布，边界清，密度均匀，考虑甲状旁腺功能减退症。胸部CT示少许胸腺组织。基因染色体检查确诊为Di-George综合征。
心肌的延迟强化检测是评估心肌病变的重要手段，但CT受制于软组织分辨率低及伪影，在检测和定量心肌延迟强化方面受到巨大挑战。近年来，CT成像技术取得了快速发展，基于碘剂心肌CT延迟强化（LIE-CT）在评估缺血性和非缺血性心肌病方面得到重新关注，为CT在评估冠状动脉之外的心肌领域取得了新的突破。本文通过对LIE-CT的扫描策略、衍生的技术及临床应用进行阐述，旨在提高对这项技术的认识。
本文报道1例小儿丙酸血症，患儿女，7个月余，以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深，双侧内囊前肢、双侧额叶T1WI未见稍高信号影，双侧内囊前肢T2WI未见低信号影，提示脑白质髓鞘化延迟；双侧丘脑腹外侧核、苍白球、外囊及双侧大脑半球皮层多发对称性T1WI等及稍低信号，T2WI高及稍高信号，上述影像考虑遗传代谢性疾病脑改变。外送标本行血串联质谱及尿有机酸气相
本文报道1例盆腔副脾。患者男，51岁。超声表现为盆腔内实质性病变伴丰富血流信号；MRI表现为盆腔内膀胱右后上方可见一类圆形边界清楚病变，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，扩散加权成像呈稍高信号，增强后病变明显欠均匀强化，可见粗大供血动脉；CT表现为盆腔偏右侧类圆形均匀等密度占位，增强动脉期病变呈花斑样强化，CT血管成像可见粗大供血动脉发自脾动脉末端脾门区，亦见伴行静脉汇入脾静脉。病理诊断：盆腔
心肌应变成像技术逐渐发展为一项优于射血分数，且能够更准确评估整体及局部心肌功能改变的方法，在精准诊断和预后评估中具有重要的潜在价值。本文就磁共振心肌应变技术在心肌梗死评估及预后方面的应用进行全面总结与分析。
目的探讨产前MRI对胎儿空回肠闭锁的诊断价值。方法回顾性收集广州市妇女儿童医疗中心2010年1月至2018年12月经产后手术及病理证实为空肠或回肠闭锁且不合并其他胃肠疾病的胎儿共13例。所有病例均为产前常规超声检查发现胎儿肠管扩张或腹腔积液后继而接受MRI检查。孕妇年龄22~38岁，MRI检查时孕周26~37周，均为单胎妊娠。由两名影像诊断医师对MRI图像进行分析并将MRI诊断与手术及病理结果进行
本文报道人类疱疹（EB）病毒阴性的不典型淋巴瘤样肉芽肿一例。患者 女，34岁，首次因憋喘、胸闷就诊外院，5年内病情反复并不断进展，辗转多家医院诊治未明确诊断后于中日友好医院呼吸科就诊，胸部CT示双肺弥漫分布结节状及片状密度增高影，伴多发空洞。颅脑MRI检查示颅内多发异常强化灶。肺穿刺病理活检确诊为淋巴瘤样肉芽肿。
目的探讨X线引导下行输尿管内梗阻双J管更换的可行性及安全性。方法回顾性分析2016年4月至2019年8月所有接受双J管更换术并存在双J管梗阻的44例患者的临床资料。44例中，男性3例，女性41例，年龄27.0~70.0（54.6±11.2）岁，分析距上次双J管置入的时间、经尿道将双J管取出的方法、双J管更换方法、双J管梗阻位置及术后并发症等，并计算手术成功率。根据钙盐在双J管沉积的位置不同，将梗阻
病史摘要患者，男性，43岁。因"中上腹胀痛5个月余，肝区隐痛2周"入院。既往有"乙型病毒性肝炎"病史20余年，未治疗。症状体征入院体格检查：全身一般状况良好。身目轻度黄染。腹平软，肝区压痛。肝肋缘下2 cm，剑突下未触及，质软，边缘锐，表面光滑，有触痛。肝区叩击痛阳性。诊断方法上腹部增强CT显示，肝右叶病变并强化，考虑巨块型肝癌。治疗方法在局麻下行经皮股动脉穿刺肝动脉栓塞化疗术，之后在全麻下行右肝
目的探讨血管内联合治疗出血性颅内静脉窦血栓形成的安全性及有效性。方法回顾性分析2019年3—11月苏州大学附属第一医院神经外科收治的8例急性或亚急性颅内静脉窦血栓形成患者，所有患者均表现为脑实质出血或伴有脑梗死。8例患者术中均联合应用机械碎栓、支架取栓、导管抽吸、球囊扩张、接触性溶栓等方案。1例患者因病情进展迅速，血管内治疗后行去骨瓣减压术。术后及随访时观察静脉窦的再通情况，并采用改良Rankin