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目的
探讨初诊急性髓系白血病(AML)患者中最常见的10种突变基因的突变组合规律。
方法选取AML患者129例，基因测序法检测初诊时骨髓样本中ASXL1、CEBPA、DNMT3A、FLT3、IDH1/2、KIT、NPM1、PHF6和TET2基因突变。
结果68.99 %(89/129)患者上述基因突变阳性，30.23 %(39/129)同时有多种基因突变。激酶类基因FLT3和KIT突变互斥，不同时出现。FLT3多与其他基因伴随突变，而KIT突变多单独出现。转录因子基因CEBPA、NPM1和PHF6可相互伴随突变。表观遗传调控基因ASXL1、DNMT3A、IDH1/2和TET2的突变多与上述两组基因突变同时出现，但该组基因之间较少伴随突变。
结论首次对初诊AML中的突变组按基因的功能和分类进行谱型分析，显示基因突变的组合具有一定的规律，与基因的功能和分类相关。