以反复肠梗阻、四肢肌肉疼痛为主要表现的急性间歇性卟啉病1例

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<正>1 病例介绍患者,女,28岁,因腹痛20 d余入院。患者于2020年8月初无明显诱因出现腹痛,以剑突下及脐周疼痛明显,呈持续性胀痛,间断性绞痛,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,停止肛门排气、排便,伴有焦虑、间断四肢肌肉疼痛不适,腹痛加重时更明显。就诊于当地医院,急诊查腹部+盆腔CT未见明显异常,立位腹平片提示不完全性肠梗阻,给予禁食、水,胃肠减压、灌肠、抗炎、补液等治疗,患者逐渐排气、排便,腹痛症状逐渐缓解,
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目的 分析伴中枢神经系统影像异常的急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床及影像特点,为临床诊疗提供更多依据。方法 回顾分析1995—2021年中国报道的38例头颅磁共振成像有异常病变的AIP患者的病历资料。结果 38例患者多为年轻女性,一般临床表现有腹痛、呕吐等。中枢神经系统损伤主要表现为痫性发作、意识障碍等。脑电图显示慢波或正常,脑脊液蛋白定量升高或正常。头颅磁共振成像表现为双侧皮层及皮层下病变,
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