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目的
确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。
方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测，分析基因型与表型的关系。
结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异。先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖母均为PLP1重复变异携带者。结合家族史、临床表现和基因检测结果，确认该家系为经典型佩梅病。
结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1变异分析可明确其基因诊断，检出家系中的女性PLP1变异携带者对提供准确的遗传咨询和进一步实施产前诊断具有重要意义。