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探讨细胞色素P450酶2A6（CYP2A6）、2B6（CYP2B6）、2C9（CYP2C9）和2C19（CYP2C19）基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响。
方法选择单药服用丙戊酸钠的癫痫患儿131例，应用多重PCR方法对CYP2A64基因多态性进行检测，应用PCR-连接酶检测反应技术对CYP2B6*6、CYP2C9*2、CYP2C9*3、CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性进行检测，应用均相酶放大免疫分析法测定丙戊酸钠血药浓度，采用单因素方差分析方法或t检验进行统计学分析。结果患儿根据CYP2C9、CYP2C19基因型分为4组:G1组（CYP2C9和CYP2C19均为强代谢者）、G2组（CYP2C19中间代谢者）、G3组（CYP2C19弱代谢者）和G4（CYP2C9弱代谢者）；G3（3.70±0.95）、G4组（4.35±1.48）标准化血药浓度显著高于G1组（2.57±1.30，t=3.056、4.490，均P<0.01）和G2组（2.76±1.19，t=2.827、4.462，均P<0.01）；G3（19.46±5.20）、G4组（19.30±7.67）丙戊酸钠剂量（mg/d）显著低于G1组（24.10±6.97，t=2.359、2.297，均P<0.05）。未发现突变型CYP2A6*4和CYP2B6*6对丙戊酸钠剂量和丙戊酸钠标准化血药浓度的影响。
结论CYP2C9和CYP2C19基因多态性会影响丙戊酸钠血药浓度，弱代谢（G3和G4组）的患儿服用丙戊酸钠应适当减少剂量。