【摘 要】
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遗传性压力敏感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种遗传性周围感觉和运动神经疾病[1].85％～90％的HNPP患者在染色体17pl1.2-12具
【机 构】
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临沂市人民医院,山东临沂,276000
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遗传性压力敏感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种遗传性周围感觉和运动神经疾病[1].85％～90％的HNPP患者在染色体17pl1.2-12具有1.5Mb缺失,此区域含外周髓鞘蛋白22 (PMP22)基因[2];其余的HNPP患者则是在基因近端具有突变[3].基因突变导致外周髓鞘蛋白产生不足,使神经受到轻微创伤或压迫后便会引起损伤.大部分HNPP患者最初表现为单神经病、无痛性肌无力和感觉异常,近70％的患者出现腓神经或尺神经麻痹[4].
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