【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种以细胞增生和组织发育不良为特征的多系统受累的神经皮肤综合征,发病率为1/10000~1/6000,属于一种常染色体显性遗传病,8
【基金项目】
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河北省科学技术研究与发展指导计划项目(编号:17277728D)
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种以细胞增生和组织发育不良为特征的多系统受累的神经皮肤综合征,发病率为1/10000~1/6000,属于一种常染色体显性遗传病,80%~85%的TSC患者是由位于染色体9q34上的TSC1基因和/或染色体16p13上的TSC2基因突变引起,其中仅约10%~30%的TSC是由TSC1基因突变引起的[1-3];TSC临床表型多样化,这导致临床诊断困难,因此正确认识及诊断此类疾病尤为重要。近年来随着高通量测序技术的发展,基因测序为T
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