目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在孤立性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断中的意义和局限性。方法 2014年11月至2017年4月,在北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院及中国人民解放军总医院等6家市级产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入中孕期超声筛查发现胎儿孤立性CHD的孕妇104例,已排除心外畸形。孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺,完成临床常规核型分析及荧光原位杂交(?uorescent in situ hybridization,FISH)检测;额外留取10 ml羊水或2 ml脐血,提取DNA,进行全基因组CMA检测。继续妊娠者新生儿出生后随访心脏超声,终止妊娠者建议接受胎儿病理检查,确定心脏畸形。结果 104例研究对象的全基因组检测结果显示,72例(69.2%,72/104)未发现明确拷贝数变异(copy number variant,CNV);32例(30.8%,32/104)存在CNV,其中3例(2.9%,3/104)为良性CNV,10例(9.6%,10/104)为致病性CNV,19例(18.3%,19/104)为不明意义的CNV(variant of unknown significance,VOUS)。19例VOUS中,3例偏致病性,16例临床意义不明。104例胎儿孤立性CHD病例中,构成比占前6位的心脏畸形依次为:室间隔缺损16例(15.4%)、法洛四联症15例(14.4%)、单心室6例(5.8%)、肺动脉瓣狭窄6例(5.8%)、大动脉转位5例(4.8%)、左心发育不良5例(4.8%)。结论 CMA可以提高胎儿孤立性CHD的遗传学病因检出率。对于产前发现的CHD,建议进行遗传学检查,以排除相关的、综合征型CHD。