【摘 要】
：
21号染色体是人类染色体组中最小的常染色体,所含遗传物质约占人类基因组的1%~1.5%。21号染色体三体(简称21-三体)可导致严重的出生缺陷,临床表型涉及各器官系统,但产前有很大一部分病例缺乏特异性超声特征。少部分21-三体是嵌合型,临床表型各异,从无表型到典型21-三体表型均有发现,与三体嵌合比例及嵌合部位有关。嵌合型21-三体胎儿的不良预后风险较高,但产前难以对预后做出准确预测。相对于21号染色体的三体和嵌合,其单亲二体临床关注较少。
【机 构】
：
惠州市第二妇幼保健院产前诊断科,深圳精科基因科技有限公司,东莞市妇幼保健院产前诊断中心
【基金项目】
：
广东省医学科研基金(A2019076)。
论文部分内容阅读
21号染色体是人类染色体组中最小的常染色体,所含遗传物质约占人类基因组的1%~1.5%。21号染色体三体(简称21-三体)可导致严重的出生缺陷,临床表型涉及各器官系统,但产前有很大一部分病例缺乏特异性超声特征。少部分21-三体是嵌合型,临床表型各异,从无表型到典型21-三体表型均有发现,与三体嵌合比例及嵌合部位有关。嵌合型21-三体胎儿的不良预后风险较高,但产前难以对预后做出准确预测。相对于21号染色体的三体和嵌合,其单亲二体临床关注较少。
其他文献
人工智能在临床应用中所涉及的侵权责任方面的法律问题,包括由于人工智能介入而带来的侵权主体多样化、人工智能是否一定程度上具备责任主体地位、人工智能医疗损害责任如何承担等。本文借鉴国内外部分研究成果和经验,结合人工智能发展现状,提出明确人工智能的医疗责任主体地位、修改现行医疗法律责任制度、建立健全人工智能医疗损害赔偿制度等建议。
目的 探究、对比超声与磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在中期妊娠对胎盘植入的诊断价值。方法 收集广东省妇幼保健院2018年2月至2020年2月收治的64例产前检查疑似胎盘植入的中期妊娠患者的临床资料。予以所有患者彩色多普勒超声检查及MRI检查,将2种检查方法的结果对比病理学结果。结果 64例患者经病理检查共有39例确定为胎盘植入,合并前置胎盘35例(29例中央性前置胎盘、3例部分性前置胎盘、3例边缘性前置胎盘)。64例患者经超声检查共有37例为胎盘植入,有3例被排
本文由分析三省1059例男性青少年活体骨龄特点来验证骨发育分期标准的可重复性,统计得出各年龄段上肢及锁骨胸骨端干-骺闭合/继发骨化中心出现在每一期的频数分布值,并绘制了继发骨化中心出现/干-骺闭合的年龄区间图,可资实际骨龄活体年龄鉴定工作参考,亦为法医人类学积累了有价值的数据。
本文分析了错误出生之侵权损害赔偿责任的构成要件与损害赔偿的范围,认为错误出生案中至关重要的是损害的判定,惟有深入剖析错误出生之诉中损害的本质,才能为解决此类纠纷提供正确的法律适用方案。
新冠肺炎疫情及防疫管控措施引致部分房屋租赁合同的履行陷入僵局、无法严守——承租人要求变更或者解除合同,而出租人要求对方依约履行并承担违约责任。对此当梳理考察我国现行法律政策和有关司法实务,借鉴域外法的经验,厘清新冠肺炎疫情及因疫情引发的防疫管控措施的法律定性,把握不可抗力和情势变更的适用规则,在合同中引入房屋租赁中断保险条款,会对破解新该合同的履行困境具有积极意义。
在《民法典》的监护制度体系中,监护人的范畴还包括被监护人近亲属之外其他愿意担任监护人的个人或组织,然而现行立法关于知情同意权行使主体的规定却较为混乱,如医疗决策时适用的知情同意制度,仅以患者和近亲属为核心构建,缺少非近亲属监护人行使知情同意权的明确规定,致非近亲属监护人行使知情同意权存在障碍。故当以司法解释或指导性案例的形式对《民法典》相关制度予以优化,明确监护人之知情同意权主体的规定,并加强医疗机构对之的监督职责,以保障作为患者的被监护人的利益。
2021年10月17日上午,由中国南开大学、韩国崔钟贤学术院联合主办,南开大学法学院、南开大学医药卫生法研究中心、国家社会科学基金重大项目“突发重大公共卫生事件防控的法治体系研究”课题组承办的天津论坛(2021)之“公共卫生法”专题研讨会,在天津中北假日酒店成功举办,来自广东外语外贸大学、中国政法大学、华东政法大学、武汉大学、南开大学、天津医科大学、天津师范大学等高等院校的专家学者和学生五十余人出席了此次会议.
染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低,但与多种胎儿发育异常、遗传性疾病的发生存在紧密关联。完全型20号染色体三体十分罕见,临床表现主要为先天性多发畸形。嵌合型20号染色体三体是产前诊断中较常见类型之一,约6.5%的胎儿产后出现异常表型,根据嵌合比例和嵌合部位不同,临床表现多样。本文对完全型20号染色体三体、嵌合型20号染色体三体、2
文章由分析一桩医疗损害赔偿责任纠纷案的沟通中所存在的问题,而提出在纠纷解决的早期、中期和晚期的医患沟通技巧.
目的 探讨外周血染色体核型异常和染色体多态性对生育异常(不孕不育、不良孕产史)的影响。方法 对2016年9月至2019年3月期间来本院遗传咨询的173对夫妇,通过培养其外周血,制备染色体标本,G显带处理,进行染色体核型分析。结果 173对夫妇即346例患者中检出15对夫妇核型异常,总异常检出率为8.6%(15/173)(指至少有一方核型异常的夫妇占所有夫妇的比例);检出22对夫妇染色体核型多态性,检出率为12.7%(22/173)(指至少有一方染色体核型多态性的夫妇占所有夫妇的比例);173对夫妇中因不良