【摘 要】
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目的初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型，指导该类出生缺陷防控。方法收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型，对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查，明确致病基因型。结果4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致病或可疑致病突变所致：1例胎儿为已报道错义新生突变；1例胎儿为已报道三碱基缺失整码突变，遗传自无明显表型父亲；1例为新发单碱基缺失移码致病新生突变；1例为新发错义可疑致病新生突
【机 构】
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目的初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型，指导该类出生缺陷防控。
方法收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型，对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查，明确致病基因型。
结果4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致病或可疑致病突变所致：1例胎儿为已报道错义新生突变；1例胎儿为已报道三碱基缺失整码突变，遗传自无明显表型父亲；1例为新发单碱基缺失移码致病新生突变；1例为新发错义可疑致病新生突变。
结论导致胎儿发生心脏多发横纹肌瘤的主要病因为结节性硬化症，而TSC2基因是最常见的致病基因。
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