进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变

来源 :中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xiaoping123123

【摘要】

：

目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (tran

【作者】

：

刘丽章振林岳华

【机构】

：

上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、上海市骨疾病临床研究中心

【出处】

：

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志

【发表日期】

：

2019年6期

【关键词】

：

进行性骨干发育不良症影像学特征转化生长因子Β1基因突变 progressive diaphyseal dysplasiaradiologic charac

【基金项目】

：

国家重点研发计划(2018YFA0800801),国家自然科学基金面上项目(81770874、81974126),上海市卫健委面上项目(201540187),上海市自然科学基金(16ZR1425700),上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12018120)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集先证者及其子临床资料,完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测家系成员TGFβ1基因突变位点。结果临床血液检测发现先证者父子血碱性磷酸酶和骨代谢指标显著升高;摄片可见先证者头颅、骨盆密度增加,双侧尺桡骨和胫腓

其他文献

信息技术教学中中学生信息素养的培养研究

现代社会对人才提出了新的要求,信息素养成为每个人才必备的基本素养,信息素养主要包含获取利用信息能力、科学使用信息技术能力、独立学习信息技术能力三方面。培养学生正确

期刊

信息技术教学信息素养教学方法

加快县域经济发展全面建设小康社会

期刊

县域经济小康社会宁夏城镇化工业化特色经济农业产业化招商引资

基于NB-IoT的智能停车管理系统的设计

针对当前城市存在停车难的交通问题,提出一种基于NB-IoT技术的智慧停车管理系统方案。通过超声波传感器感知停车信息,并将该信息通过STM32 MCU控制单元和NB-IoT模组上传至运

期刊

NB-IoT智能停车管理系统系统架构联接管理平台城市交通NB-IoTintelligent parking management systemth

中国建筑装饰协会领导集体向全国

2012年在各省市地方协会、广大会员企业和全行业职工的大力支持下，中国建筑装饰协会各项工作取得了可喜成绩：协会组织机构进一步完善．服务行业的能力与水平得到了新的提升．全国建

期刊

中国建筑装饰协会领导集体服务行业会员企业工程装饰组织机构评价工作信用体系

老年男性住院患者各部位体成分随增龄的变化

目的探讨老年男性住院患者在多种慢性疾病共存的情况下,各部位人体成分随增龄的变化规律。方法选择2017年10月至2019年1月在复旦大学附属中山医院老年病科住院的65岁以上男性

期刊

老年人增龄人体组分骨骼肌骨骼elderlyagingbody compositionskeletal muscleskeleton

系统化护理干预在无痛胃镜检查中的应用效果

目的探讨系统化护理干预在无痛胃镜检查中的应用效果。方法选取2016年3月~2019年3月我院的96例无痛胃镜检查患者,根据随机数字表法分为系统化护理组和常规护理组,每组各48例

期刊

无痛胃镜检查系统化护理干预Painless gastroscopyExaminationSystematic nursing intervention

丑人自白

期刊

核黄素光敏氧化噻吩脱硫研究

以噻吩的正辛烷溶液模拟FCC汽油，以水为萃取剂，以空气中的O2为氧化剂，以核黄素为光敏剂，研究了噻吩在500W高压汞灯照射下的光化学氧化。实验结果表明，在通气量为150mL/min、水油比

期刊

噻吩光氧化核黄素光敏剂thiophene photooxidation riboflavin photosensitizer

认真搞好规费征收工作

近年来，由于受“费改税”的影响，给交通征稽的快速发展带来了很大困难，存在的问题也比较突出：一是征管意识滞后，特别是在征费管理的措施创新、制度创新和征费方式的突破上，还缺乏新

期刊

规费征收工作征费管理养路费交通规费职工

回望长安街建筑

作为中国最重要的一条城市街道，长安街两旁建筑的变迁是新中国几十年历史发展的缩影。从早期以人民大会堂等为代表的政治建筑的建设，到后来以国家大剧院、央视新大楼等为代表的

期刊

文化建筑长安街人民大会堂国家大剧院中央商务区城市街道新中国中国人

进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变

与本文相关的学术论文