【摘 要】
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威廉斯综合征是一种位于染色体7q11.23区域上1.5～1.8 Mb基因微缺失所致的罕见疾病，属于常染色体显性遗传，发病率约为1/10 000。它累及心血管系统、神经系统及内分泌系统等全身多个系统，尤以心血管系统受累多见，其患者心源性猝死的发生率明显高于正常人群。目前主要通过Lowery评分及美国儿科学评分筛选出可疑人群，通过影像学检查及基因检测以明确诊断，给予相应的对症治疗。早期诊断、及时干预治
【机 构】
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400014 重庆医科大学附属儿童医院心内科，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，儿科学重庆市重点实验室,400014 重庆医科大学附属儿童医院心内科，儿童发育疾病
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威廉斯综合征是一种位于染色体7q11.23区域上1.5～1.8 Mb基因微缺失所致的罕见疾病，属于常染色体显性遗传，发病率约为1/10 000。它累及心血管系统、神经系统及内分泌系统等全身多个系统，尤以心血管系统受累多见，其患者心源性猝死的发生率明显高于正常人群。目前主要通过Lowery评分及美国儿科学评分筛选出可疑人群，通过影像学检查及基因检测以明确诊断，给予相应的对症治疗。早期诊断、及时干预治疗具有重要的临床意义。该文就威廉斯综合征的临床诊断、基因诊断、治疗、预后的研究进展进行综述。
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