目的研究汉语阅读障碍儿童DYX1C1基因多态性特点,为从分子水平揭示阅读障碍的病因机制提供参考。方法采取病例-对照的方法,选取汉语阅读障碍儿童34名,非阅读障碍儿童(对照组)55名。收集儿童口腔上皮细胞提取基因组DNA,进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点的多态性。结果DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点,在阅读障碍儿童组中AA,AG,GG基因型频率分别为0,5.9%,94.1%,等位基因A和G的频率为2.9%和97.1%;在阅读能力正常儿童组的基因型频率分别为0(AA),12.7%(AG)和87.3%(GG),等位基因频率为6.4%(A)和93.6%(G)。该位点的基因型分布及其等位基因频率在阅读障碍儿童组与对照组之间差异均无统计学意义(P值均>0.05)。DYX1C1基因第二外显子-3位单核苷酸位点的任一突变基因型与发生阅读障碍的危险度无显著性升高(P>0.05)。结论DYX1C1基因第二外显子-3位点的多态性可能不是影响汉语阅读障碍发生的遗传易感因素。