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新生儿血色病(neonatal hemochromatosis,NH)为一组临床综合征,表现为肝性病变及病理性多种肝外组织铁沉积。NH属继发性病变,由于母-胎铁平衡紊乱致严重胎儿肝损,进而导致铁沉积。妊娠(胎儿期)同族免疫性肝病(gestational alloimmune liver disease,GALD)被认为是胎儿肝损的病因,会造成NH。GALD可造成NH典型表现,亚急性或慢性胎儿肝损(即先天性硬化),也可呈急性损害、胎儿或新生儿期急性肝功能衰竭。肝外组织铁沉着为NH诊断必需条件,临床诊断方法为胰腺MRI或口腔黏膜活检。GLAD诊断需要行肝组织活检C5b-9染色。NH治疗策略为换血联合大剂量丙球的免疫治疗,重症NH预后差,需要肝移植。母妊娠期治疗可阻断再发性重症NH出现。