论文部分内容阅读
母婴结局良好的胎盘间叶发育不良一例
【机 构】
：
610041 成都，四川大学华西第二医院，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,610041 成都，四川大学华西第二医院，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,610041 成都，四川大学华西第二
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2017年34期
其他文献
目的比较卒中后病理性哭笑(poststroke pathological laughing and crying，PSPLC)与卒中后情绪不稳(poststroke emotional lability，PSEL)两种卒中后不自主情绪表达障碍(poststroke involuntary emotional expression disorder，PSIEED)亚型的临床特征差异。方法采用Cumm
目的探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值。方法应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期B超提示先天性心脏畸形胎儿进行染色体数目和结构异常检测。对检出的染色体异常，进一步通过染色体微阵列分析(chromosoma
目的对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料，提取其基因组DNA，应用半导体测序技术进行高通量测序，对可疑突变用Sanger测序进行验证。结果患儿除血甲硫氨酸升高外无其他临床症状。Ion Torrent半导体测序结果显示患儿携带MAT1A基因c.345del A和c.529
目的探讨冷"休克"同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用。方法实验组将原代培养至7天时置换出的旧培养基放置于4℃冰箱冷"休克" 15天后，分离其内的M期细胞加入适量新培养基传代培养；对照组直接将原代培养至第7天时置换出的旧培养基离心，收集其内的M期细胞加入适量新培养基传代培养，不做冷"休克"处理。采用流式细胞术检测实验组和对照组活细胞、早期凋亡细胞及晚期凋亡细胞和死细胞的百分比；染色体G显带技术
目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析，并提取其外周血DNA，采用PCR扩增分析SRY基因的变异，并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果核型分析显示患儿为47，XXY。SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失，拷贝数为0。结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致，为国内首例SR
卵子捐赠技术的诞生和发展，为卵巢储备功能低下、反复体外授精失败的患者带来了福音，亦为染色体异常、卵巢早衰、围绝经期和绝经期的高龄妇女带来了生育的希望，不仅维护了她们的生育权，更有利于家庭的稳定和社会的和谐。然而，该技术的实施不仅涉及不孕症夫妇本人，还涉及其家庭、社会以及后代等方面的社会伦理及道德问题。本文就赠卵相关的伦理学热点问题如卵子来源、赠卵者补偿、赠受者条件以及后代告知等进行系统回顾和探讨，