【摘 要】
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目的 探讨串联质谱法在新生儿原发性肉碱吸收障碍(CUD)中的应用.方法 使用串联质谱分析技术检测2015-2017年在该院进行新生儿游离肉碱及酰基肉碱标本10.9万份,并对二次召回游离肉碱(C0)依然降低的患儿肉碱转运蛋白基因进一步测序确诊.结果 串联法初筛发现了124例疑似原发肉碱吸收障碍的患儿,通过测序确诊3例原发肉碱吸收障碍的患儿均检测到SLC22A5基因突变,1例纯合突变,2例杂合突变.患儿血游离肉碱水平均低于参考值,且不同种类的酰基肉碱水平均有下降.结论 串联质谱分析技术对新生儿原发性肉碱吸收障
【机 构】
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中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心,北京100853
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目的 探讨串联质谱法在新生儿原发性肉碱吸收障碍(CUD)中的应用.方法 使用串联质谱分析技术检测2015-2017年在该院进行新生儿游离肉碱及酰基肉碱标本10.9万份,并对二次召回游离肉碱(C0)依然降低的患儿肉碱转运蛋白基因进一步测序确诊.结果 串联法初筛发现了124例疑似原发肉碱吸收障碍的患儿,通过测序确诊3例原发肉碱吸收障碍的患儿均检测到SLC22A5基因突变,1例纯合突变,2例杂合突变.患儿血游离肉碱水平均低于参考值,且不同种类的酰基肉碱水平均有下降.结论 串联质谱分析技术对新生儿原发性肉碱吸收障碍的诊断有重要的提示意义,联合基因测序技术对新生儿遗传代谢病的早期诊断、治疗及预后意义重大.
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