【摘 要】
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目的对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断，为家系提供遗传咨询。方法首先，采用多重连接酶扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证者(7例已死亡)及其父母进行CYP21A2基因变异检测，确定先证者及父母基因型。其次，抽取胎儿绒毛或羊水，采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染，针对先证者或先证者父母
【机 构】
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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
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目的对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断，为家系提供遗传咨询。
方法首先，采用多重连接酶扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证者(7例已死亡)及其父母进行CYP21A2基因变异检测，确定先证者及父母基因型。其次，抽取胎儿绒毛或羊水，采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染，针对先证者或先证者父母携带的突变位点对家系中的高危胎儿进行产前基因诊断。
结果18个21-OHD高危家系的成员中共检测到10种突变，包括大片段缺失、I2G、E3del8bp、I172N、V281L、E6 cluster、L307Ffs、Q318X、R356W和R484Pfs。先证者均为CYP21A2基因纯合或复合杂合突变导致的患者，其父母均为携带者；比较短串联重复序列位点未见母体DNA污染迹象；在18个家系的胎儿中，5个家系的胎儿为患者，4个家系的胎儿为携带者，9个家系的胎儿正常。
结论CYP21A2基因突变是21-OHD的致病原因，CYP21A2基因检测为21-OHD患者的诊断及高风险家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
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