【摘 要】
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目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液诊疗中心,
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目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2,进行DNA测序和基因分析,并应用流式-原位杂交(Flow-FISH)方法检测患者外周血淋巴细胞相对端粒长度。结果:1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子的c.811C>T(Q271X)突变,另1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子c.848C>A(P283H)突变,患者相对端粒长度显著低于同年龄正常儿童。结论:低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭时,应考虑到DC可能。基因检测及端粒长度测定可避免误诊、漏诊及明确诊断。其中1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.811C>T(Q271X)突变,另外1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.848C>A(P283H)突变,此发现均为国内首次报道。
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