先天性角化不良相关论文
先天性角化不良是一种遗传性短端粒疾病，典型表现为皮肤黏膜三联征，常并发骨髓衰竭、其他系统异常以及恶性肿瘤。本文报告了1例19岁......
背景:儿童中存在一些罕见血液病,比如慢性幼年性粒单核细胞性白血病（juvenile myelomocytic leukemia,JMML）、先天性纯红细胞再生障......
目的:了解先天性角化不良临床特点、治疗及预后.方法:对一例资料完整的先天性角化不良患者的临床特点、治疗及转归情况进行回顾性......
目的报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人......
目的对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显......
目的分析归纳我国先天性角化不良(DC)患儿的特征，为临床早期诊断与合理防治DC提供参考依据。方法收集近10年国内文献中基本资料可供......
目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患......
目的研究先天性角化不良症（DC）患者细胞遗传不稳定性、分析其可能的机制及其与造血衰竭严重程度的相关性。方法应用彗星试验检测4例D......
目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定.方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏......
先天性角化不良是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综合征。分为X染色体隐性、常染色隐性遗传和常染色体显性遗传3种遗传......
先天性角化不良综合征包括粘膜白斑、皮肤色素沉着、甲营养不良三联征,本病罕见,常可因血液异常或粘膜白斑恶变而致命。已经证实P......
先天性角化不良是一种罕见的遗传性疾病,具有皮肤色素沉着、甲营养不良、粘膜白斑病以及其他种种特征。本文描述的病例除具有上述......
H/ACA RNA-蛋白质复合物(RNPs)是一类从古细菌到真核生物高度保守的大分子,它的主要功能是催化核糖体RNA(rRNA)上特定位点的尿嘧啶......
先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不......
目的:了解先天性角化不良(DC)临床特点、治疗及预后.方法:对1例资料完整的DC患者的临床特点、治疗及转归情况进行回顾性分析.结果:......
目的 研究一X连锁先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系.方法 采用荧光定量PCR方法,对D......
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传......
目的:检测先天性角化不良患者角化不良蛋白基因突变情况,进行疾病的诊断。方法:收集先天性角化不良患者及家族成员的临床资料。提......
指出了端粒和端粒酶的发现解决了线性染色体“末端复制问题”,澄清了细胞分裂期间染色体末端如何被复制,以及染色体如何得到保护不......
先天性角化不良是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、甲营养不良及黏膜白斑为特征的先天性综合征，临床少见。近期我科诊治l例伴骨髓造......
临床资料患者男，20岁。因颈、胸、四肢网状褐色斑7年，指、趾甲损害5年，舌体白斑4年、溃疡1年就诊我院皮肤科。7年前患者无明显诱因颈......
报道1例典型X连锁先天性角化不良患者，通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因P．Ma353Val突变所致，其母亲为相应突变杂合携带者，并出现......
先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病，其临床三联征包括：甲板营养不良，口腔或阴道等可出现白斑，皮肤异色症样的色素沉着。先天......
先天性角化不良是一种罕见的多系统疾病,主要累及中胚层和外胚层,约80%以上的患者发生骨髓衰竭,并于早期死亡.报告2例患者,1例为22......
<正> 先天性角化不良是一种遗传性疾病,其特点表现为异常的皮膜色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此......
8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查......
新华社北京３月１１日电 人们都希望能永葆年轻，细胞中的端粒酶就具有让细胞“不老”的潜力。一项新研究揭示了增强端粒酶抗衰老功能的途......
一40岁患者有3年血小板减少病史，因出现网状和斑点状色素沉着和减退斑就诊（以躯干上部为甚），伴指（趾）甲发育不全或营养不良及泪管闭锁。......
目的：对2例先天性角化不良（DC）患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法：2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征（指/趾甲角化不良、口腔黏膜白......
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传......
先天性角化不良是一种具有特征性皮肤黏膜损害、常伴有多系统损害的罕见的遗传性综合征.其遗传方式有3种:X染色体隐性遗传;常染色......
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先天性角化不良是一种先天性中胚层及外胚层发育不良综合征，是罕见的遗传性皮肤病。现将我科诊治的1例报道如下。......
先天性角化不良（dyskeratosis congenita）是一种少见的累及多系统的先天性综合征。1906年由Zinsser首次报道，现将我们所遇到1例报道如......
目的探讨先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料,提取......
第一部分2例先天性角化不良患者的临床、免疫学特征及基因突变分析背景:先天性角化不良(Dyskeratosis congenita,DC)是由于端粒维......
目的:利用二代基因测序技术（next generation sequencing,NGS）分析骨髓衰竭相关基因,并结合患儿的临床特征,探讨骨髓衰竭基因的筛选......
目的:分析儿童遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS)的诊断及造血干细胞移植(hematopoietic ste......
遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临......
第一部分先天性角化不良基因突变研究先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DC)是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综......
<正>先天性角化不良(DC)是一种罕见的先天性遗传病,遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临......
患者男,80岁。全身棕褐色斑、间有白色斑点,伴瘙痒8年。专科检查：颜面、颈部、躯干及四肢可见红斑、棕褐色网状色素沉着、色素减退......
目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏......
先天性角化不良（DC）是一种罕见的遗传性皮肤病，其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示......
