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目的回顾性分析经临床诊断为枫糖尿病患儿的头MR表现,总结并分析DWI成像在新生儿枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的特征性表现,为影像检查在今后诊断MSUD提供一定的帮助打下基础。方法回顾性搜集本院5年内经质谱分析及临床诊断的枫糖尿病患儿,以其中申请头MR检查者15例为研究对象,分析磁共振成像中DWI序列在枫糖尿病的特征性表现(由2名放射科医生分别进行),为今后临床诊断MSUD提供一定价值。结果经临床诊断的新生儿枫糖尿病患者,在MR检查中DWI图像上观察到主要累及部位有延髓、脑桥、脑干、小脑脚、额、颞、顶部脑白质、基底节及半卵圆区,这些受累部位主要呈对称的长T1、长T2信号,其中以DWI明显高信号为其特征性表现。结论新生儿MSUD在DWI具有一定的特征性表现,及时了解及掌握这些MR图像特征有助于今后对MSUD的诊断,可为临床提供一定的帮助。