【摘 要】
：
目的探讨线粒体DNAA3243G点突变的临床表现特点。方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、
【机 构】
：
北京大学第一医院中心实验室,Department of Neurology, First Hospital of Peking University, Beijing,北京大学第一医院中心实验室,北京
论文部分内容阅读
目的探讨线粒体DNAA3243G点突变的临床表现特点。方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果。结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNAA3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病。大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高。结论线粒体DNAA3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性。对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断。
其他文献
从党的十八届三中全会《决定》中关于坚持走中国特色新型城镇化道路的规定出发,提出新型城镇化是人的城镇化,在这一过程中主要受到户籍制度与土地制度的限制,为保护农民利益,
为给贵州省相关部门制定经济发展决策提供理论依据,运用能值生态足迹改进模型对1995—2014年贵州省生态经济系统可持续发展状况进行评估。结果表明：贵州省近20年来的生态足迹
本报告基于迈克尔·马克斯《国际关系理论中的隐喻》(Metaphors in International Relations Theory)第三章的翻译实践撰写而成。所选文本属于学术著作,其专业性和学术性都对翻译活动提出了较高要求。笔者详细记录了此次翻译实践活动,形成实践报告,并对翻译过程中遇到的问题进行了探讨。本篇翻译实践报告包含翻译任务描述、翻译过程描述、翻译案例分析和翻译实践总结四个章节。第一
极外侧型腰椎间盘突出症是指椎间孔与椎间孔外腰椎间盘突出症,椎间盘突出或脱出位于椎弓根内、外缘之间或椎弓根外缘以外,压迫相应的神经根而引起的一系列症状和体征,在腰椎
为探讨苯及同系物对作业工人血中金属元素的影响,采用原子吸收分光光度法对85名接触苯及同系物的作业工人（接触组）和69名不接触苯及同系物的作业工人（对照组）血中锌（Zn）、铁（Fe）、铜（C
积极推进众创空间建设是新形势下解决高等教育与就业市场供给侧结构性矛盾的有效途径,因此了解和评价众创空间对大学生创新创业支持的有效性就具有重要的理论和实践意义。从＂
移动学习时代的到来对思想政治理论课教学提出了新的要求。网络课程作为移动学习的重要载体,能够为师生的教与学提供丰富的课程资源和良好的学习平台。深化思想政治理论课程
基层人民银行近几年来在总、分行的指导下，银行的节能减排方面取得了一定成效。但受各种主、客观因素的影响，基层人行节能减排管理工作仍面临诸多困难和问题，进一步处理解决好这
马勒1911年5月18日逝世于维也纳,他继承了自海顿、莫扎特、贝多芬一直到舒伯特、勃拉姆斯和舒曼以后的交响乐传统,同时又从时代精神中汲取丰富营养,确立了一种新的交响乐语言
《素问·六微旨大论》曰：“非出入则无以生长壮老已；非升降则无以生长化收藏。是以升降出入，无器不有”，“出入废则神机化灭，升降息则气立孤危”。气机升降出入是人体脏腑生理功能