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1例主诉为"粪便性状改变21 d，发热14 d"的男婴就诊于广州市妇女儿童医疗中心，患儿毛发稀少、汗少、皮肤干燥，生后早期即出现迁延性腹泻、反复菌血症、肝脾肿大、湿疹样皮疹，体液免疫检测示低丙种球蛋白血症，母亲有可疑色素失禁病史，患儿全外显子测序结果显示IKBKG基因移码突变，诊断为外胚层发育不良伴免疫缺陷，该病临床罕见。
IKBKG基因移码突变致外胚层发育不良伴免疫缺陷一例
【摘 要】
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1例主诉为"粪便性状改变21 d，发热14 d"的男婴就诊于广州市妇女儿童医疗中心，患儿毛发稀少、汗少、皮肤干燥，生后早期即出现迁延性腹泻、反复菌血症、肝脾肿大、湿疹样皮疹，体液免疫检测示低丙种球蛋白血症，母亲有可疑色素失禁病史，患儿全外显子测序结果显示IKBKG基因移码突变，诊断为外胚层发育不良伴免疫缺陷，该病临床罕见。
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心消化科 510000,广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科 510000,广州市妇女儿童医疗中心急诊综合病区 510000,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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期刊
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