血友病:从“皇家病”到“玻璃人”

来源 :家庭医学·下半月 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhouxin313333
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  血友病是一组由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病,主要分为血友病A和血友病B。血友病A是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,在临床上最多见;血友病B是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起。
  血友病在欧洲曾有“皇家病”的称号。19 世纪英国维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病),也是这个大家族血友病流行的肇端者。俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族,都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延,使这些皇族产生了一连串的血友病患者和携带者。俄国末代沙皇尼古拉二世的唯一男性继承人——皇太子阿列克谢就患有血友病,尼古拉二世和他的皇后遍寻名医,最后找来了一个名叫拉斯普京的乡村医生。此人因为善于止血而深得沙皇夫妇的信任,但他却倚仗这种信任滥用权力,许多官员和贵族因为得罪拉斯普京而遭罢免,甚至连一战中俄军的最高统帅都因为拉斯普京的谗言而被沙皇解职。这使得俄国上层贵族和民众都对罗曼诺夫王朝失望到了极点,从而引起了俄国剧烈的社会动荡,为之后的十月革命埋下伏笔。
  血友病患者又被称为“玻璃人”,因为他们的身体就像玻璃一样脆弱,生活中不小心的磕碰就可能造成流血不止的严重后果。所以往往在儿童时期就要压抑活泼的天性,不能跑、不能跳,严重的只能终日躺在床上或坐在轮椅上。每年的4月17日是世界血友病日,是为了纪念世界血友病联盟发起人——法兰克· 舒纳波先生,并引导公众正确认识血友病。
  血友病是一种通过X染色体遗传的出血性疾病,是由于X 染色体上的凝血因子Ⅷ或凝血因子IX的基因存在先天缺陷,不能正常合成相应的凝血因子所致。患者可将有缺陷的血友病基因遗传给后代。由于男性细胞内只有一条X染色体,因此,只要这条X染色体有缺陷,就会发病;女性细胞内有两条X染色体,假如一条X染色体有缺陷,另一条X染色体可以弥补,因此一般不发病,但可以携带致病基因。携带致病基因的女性在孕育下一代时,卵子会携带一条X染色体与携带X染色体或Y染色体的精子结合。因此,在她们与正常男性的后代中,男性有50%的概率发病,女性有50%的概率携带致病基因。而男性患者与正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部携带致病基因,表现出隔代遗传男性发病的现象。因此导致了所谓的“偏爱男性的血友病”之说。
  血友病患者自幼反复发生异常出血,医生从临床表现上难以区分患有血友病A或血友病B的病人。据统计,初发出血的中位年龄为1~2 岁,往往表现为在开始坐立和爬动后易出现皮肤瘀血,在站立行走后出现关节肿胀。出血可为自发性出血,即没有任何可以引起出血的原因,尤其常见于口腔、鼻腔和舌出血。也可为轻微外伤或手术后出血,如划伤后或换牙时比正常孩子出血多、时间长。随着孩子不断长大,自发性出血会变得越来越普遍,出血部位也越来越多。因此,血友病患者很难像正常人一样活动,生活质量受到极大的
  影响。
  体表的伤口所引起的出血通常并不严重,但内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。
  关节出血是血友病最常见且具有特征性的出血表现,占所有出血部位的70%~80%。最常受累的关节依次为膝关节、踝关节、肘关节、髋关节、肩关节、腕关节。血液瘀积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。瘀积到关节腔中的血液需要数周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能。但如果关节反复出血,则可导致滑膜炎和关节炎,造成关节畸形,使关节的功能很难恢复正常,因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
  肌肉出血常见于大腿肌、小腿肌、二头肌、前臂肌和臀肌。可表现为自发出血,也可以是损伤后出血。出血时可感觉肌肉僵硬、疼痛,并出现肿胀、温热,在活动或触摸时疼痛加剧。肿胀可压迫神经,切断血液和氧气的供应,引起刺痛和麻木感或“针刺感”。若不迅速处理,可造成永久性神经损伤、肌肉坏死和畸形。如果出血部位贴近皮肤,皮肤可于1~2天后出现青紫。反复出血会导致肌肉产生瘢痕组织伴肌肉无力,或形成假肿瘤。
  怀疑为血友病者应及时前往专科医院进行检查。对于携带者的胎儿可进行产前基因诊断。按照我国法律,血友病患者可以结婚生育,但从优生优育和家庭和谐的角度出发,血友病患者的生育必须严密监控,采取选择性妊娠。
其他文献
目的 探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)与超敏C反应蛋白(hs-CRP)在主动脉夹层(AD)肺损伤中的关系及临床意义.方法 40例AD患者根据氧合指数分为肺损伤阳性(A)组(PaO2/FiO2≤300,20
摘 要:文化是一个企业得以立足的重要基石,电力企业的发展壮大离不开企业文化的支持,更加离不开思想政治工作的辅助。企业文化与思想政治工作是电力企业得以快速发展的有力保证,两者的相辅相成为电力企业的发展扫除了发展道路上的不少阻力。  关键词:企业文化;思想政治工作;电力企业  思想政治工作一直是我国对企业职工进行思想教育,提高人民群众思想觉悟,树立正确人生观、价值观、世界观的有力实践活动。企业文化则是
本文在人类学田野调查的基础上对豫北平原的生育现状进行了深入的研究,探讨和分析当地计划生育工作的困惑和农民的生育文化结构,揭示农民生育文化的价值需求和现实性需求。
如今软件人才快像大熊猫一样稀缺了。国家鼓励政策出台、教育部门大力支持、“3+2”、“2+2”,建设软件学院的呼声一浪高过一浪,软件人才培养从几年前的“星星之火”,很快形
摘 要:长北项目是中国石油的对外合作企业。国际合作项目框架下的思想政治工作有其特殊属性。长北项目的思想政治工作既取得了一定的成绩,也面临着很多困难,要解决这些问题,必须从思想理念、工作机制、工作内容和方法上进行创新。长北项目思想政治工作的经验对中国石油对外合作项目的思想政治工作有一定的启示。  关键词:长北项目;思想政治工作;中国石油  长北项目是在党和政府改革开放政策的指引下,1999年中国石油
煤企思想政治工作创新必须保证思想政治工作与企业改革同步,必须与企业发展协调,必须与员工思想变化共振,才能保证思想政治工作为企业改革发展奠定坚实的思想根基,才能为企业改革发展注入积极的政治基因,进而更积极、更主动、更深入地促进企业四个文明建设。  一、抓住一条主线  思想政治工作的最基本且最重要主线是思想政治工作的“三贴近”:贴近基层,贴近群众,贴近实际。这既是主线灵魂,也是宗旨精髓,是我们思想政治
目的开展遗传代谢病(IMD)的新生儿筛查检测,提高新生儿期IMD的早期诊断率。方法利用串联质谱(MS/MS)技术对416例可疑IMD新生儿及1928例无任何临床症状新生儿的血液样本进行IM
摘 要:进入21世纪,随着信息技术的高速发展,以互联网、移动通讯为主要载体的新媒体快速崛起,新媒体以其开放性、互动性、多样性、灵活性、及时性等特点,不仅对传统媒体产生较大冲击,而且越来越深地影响到社会生活的方方面面,更是对企业的生产经营活动产生很大影响,尤其对企业文化建设的影响极大。  关键词:国有企业;文化建设;新媒体应用等  随着经济发展,社会不断进步,一种基于新的技术支撑体系下的媒体形态顺势
本文针对目前高校财务管理中存在的问题,探讨问题存在的原因,提出了实行多层次的经济责任制,强化预算管理核心地位和加强经济责任审计,建立国有资产使用定额管理制度,利用现
入冬以后,正是一些名贵的中药材展现其滋补功效的好时机.例如身价不菲的天麻,很多人拿来当补品用,殊不知这样既不补气,又不补血.rn很多中药都有别名,天麻也不例外.天麻的植株
期刊