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目的：探讨唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法：采用罗氏化学发光法对596例孕妇孕早期（一期）开展妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG），孕中期（二期）项目开展甲胎蛋白（AFP）和β人绒毛膜促性腺激素（β—HCG）的筛查，对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析，并给予确诊。随访直至产后2个月。结果：596例患者进行筛查，一期筛查中出现15例唐氏综合征高风险孕妇，二期筛查中出现27例高风险孕妇，其中包括一期筛查中的13例。在29例唐氏综合征高风险孕妇中，35岁以上者1