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融合基因是由两个或多个基因的编码区相连，置于同一套调控序列的控制下而构成的嵌合基因。它可以通过染色体重排产生，也可以由异常转录产生。大量人类肿瘤中已经证实，融合基因可以驱动肿瘤的发展和恶性转化。许多肿瘤细胞中融合基因具有特异性，使其成为了更好的分子治疗和诊断的靶点。因此融合基因的研究不仅有助于揭示肿瘤发生的机制，而且还具有潜在的临床应用价值。目前融合基因在白血病的诊断和治疗中应用较为广泛，本文将从融合基因产生机制、研究方法、白血病中融合基因的研究进展及临床上常见融合基因的诊断和治疗等方面进行综述。