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遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊防工作提供一些有益的启示。
遗传性骨病的基因诊断进展
【摘 要】
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遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传学教研室
【出 处】
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中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
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2015年4期
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