Carney综合征伴反复心脏黏液瘤1例

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患者女,18岁,反复出现皮下黏液瘤,数十次行手术切除肿块,14岁时被诊断为Carney综合征,其肿块分布于乳腺、耳后、阴唇等部位,所有肿块病理均报告为浅表血管黏液瘤。同时患者还表现有面部雀斑,但未发现肾上腺肿瘤和垂体瘤。患者的妈妈和舅舅均有反复出现皮下肿块的症状,但从未出现心脏黏液瘤。15岁时心脏超声检查意外发现左心室肿瘤(见内页4图1A),心脏超声提示左心室、左 Female, 18 years old, repeated subcutaneous myxoma, dozens of surgical resection of the tumor, Carney syndrome was diagnosed at the age of 14, the mass distribution in the breast, ear, labia and other parts of the pathology of all tumors were reported as shallow Table vascular myxoma. Patients also showed facial freckles, but did not find adrenal tumors and pituitary tumors. Patient’s mom and uncle have repeated subcutaneous tumor symptoms, but never had myxoma. At the age of 15 at the time of echocardiography, an unexpected finding of left ventricular tumors (see Figure 4 on page 4), echocardiography of left ventricle, left
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