【摘 要】
:
本文从内耳的胚胎发生上阐述了遗传性耳聋的组织病理学与遗传型之间的关系,讨论了遗传性耳聋的动物模型、临床及实验诊断的研究情况及遗传咨询实践中所遇到的一些问题。
论文部分内容阅读
本文从内耳的胚胎发生上阐述了遗传性耳聋的组织病理学与遗传型之间的关系,讨论了遗传性耳聋的动物模型、临床及实验诊断的研究情况及遗传咨询实践中所遇到的一些问题。
其他文献
人类Y染色体上存在睾丸决定因子的假说已为人们所接受。通过对性反转综合征中Y染色体行为的研究,已初步建立了Y染色体缺失图和物理图。现已克隆了TDF的一个能??编码锌指状蛋
血管紧张素转换酶(ACE)是一种锌金属肽酶(zinc mctallopetidase),在血管生理学中起重要作用,主要涉及肾素-血管紧张素和血管舒缓素-激肽,其底物为血管紧张素I和缓激肽。
通过对胚系突变内源性的分析。探讨了癌症对于维持胚系突变基线比率的负选择调节作用。认为早发性癌症因避免高胚系突变的长期积累而保护了人类。
目的 研究糖耐量减低(IGT)与颈动脉硬化及超敏C反应蛋白(hsC-RP)的关系。方法应用对照研究的方法,选择IGT组和健康体检(NGT)组各80例,收集空腹血糖(FPG)、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2h血糖
Wilson's病(WD),又称肝豆状核变性,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于13q14.3。近年来,通过基因克隆技术已克隆到WD基因,且分离出WD基因的cDNA候选片段Wcl。序列分析及家系突变
胎儿的造血特点使胎儿既是理想的造血干细胞(HSC)的供者,又是非常理想的受者。因此,在妊娠早期将健康的胎肝 HSC 移植到有遗传性疾病的胎儿中去,植入的 HSC 能在受者的造血器
许多资料表明,来自父母双方的基因在功能上存在着差异,这一现象被称为亲代印迹。亲代印迹与一些遗传性疾病的外显率、表现度及肿瘤易患性等有关。越来越多的证据说明来自父母
外源性诱变剂诱发染色体的损伤效应,是医学遗传学家和细胞遗传学家所关注的课题之一。以往,辐射诱发体细胞染色体畸变的研究已有大量资料。近年来,随着精卵染色体制备技术的
Cushing溃疡是指因颅脑损伤、颅内手术或脑病变所继发的食道、胃、十二指肠炎症或溃疡,临床表现为反复呕吐大量咖啡色胃内容物、排黑便、呃逆、肠蠕动减慢、腹胀等出血多时出
本文概述了1992年5月18日在米兰召开的第六届遗传疾病早期产前诊断国际会议WHO/EURO专题会议有关的CVS的风险估计,着重介绍了应用CVS的经验,CVS与羊膜穿刺术的流产率的比较,经腹CVS和经宫颈CVS流产率的比较以及