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目的分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变,并建立筛查该基因突变的方法。方法以一家两患儿及其父母的基因组DNA为模板，用聚合酶链反应（PCR）扩增该基因的启动子和全部18个外显子。用温度梯度凝胶电泳（TGGE）分析检测PCR产物，对电泳结果异常者进行DNA测序。结果平行TGGE发现，两患儿第13外显子存在一纯合突变，其父母此外显子存在杂合突变。DNA测序证实两患儿第13外显子发生Ala606→Thr纯合错义突变，其父母均为此Ala606→Thr杂合突变。结论此家系家族性高胆固醇血症患者的LDL受体基因存在Ala606→Thr突变。TGGE结合DNA测序法的建立可用于本症的基因诊断。