论文部分内容阅读
遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性.近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性.本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子机制、精准诊断策略以及治疗方法作一综述.
遗传性肌肉病的分子病因学与诊治研究进展
【摘 要】
：
遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性.近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊
【机 构】
：
陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室,重庆,400038
【出 处】
：
国际遗传学杂志
【发表日期】
：
2019年1期
其他文献
目的 通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系,探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体微阵列芯片技术(chromosome microa
肝星状细胞是肝内的非实质性细胞.在消化系肿瘤的发生和肝转移过程中,肝星状细胞发生活化并与肿瘤细胞相互作用,引起基质重建,促进肿瘤的侵袭转移.本文就肝星状细胞的生物学与免疫学特性及其与消化系肿瘤细胞之间相互作用的研究进展作一综述。
目的 结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一,其致病机制复杂.miRNA成熟体来源于前体的3′或5′臂,而这种miRNA臂的选择性与结直肠癌的发生发展是否相关尚不清楚.方法 本研究利用GE
目前认为微囊是维持细胞正常运转及信息传递的信号加工中心,微囊内的微囊蛋白在一些重要细胞信号转导途径中发挥关键的信号刹车作用。微囊蛋白的肌肉特异亚型微囊蛋白-3在骨
随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/13等染色体非整倍体疾病已经代替传统的母亲
凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)属于羧肽酶家族成员.血液凝固时,TAFI可以被凝血酶激活,特异性裂解纤维蛋白C末端赖氨酸残基,下调纤溶系统.在动物实验中,抑制TAFI可以缩短血凝块溶解时间,增强溶栓药物的作用,TAFI抑制物有可能成为血栓性疾病治疗的一类新的药物.
在实验性高血压以及人体高血压中均显示活性氧生成明显增多,血管中通过NADP(H)氧化酶以及NOS解偶联而产生的活性氧(ROS)参与了高血压过程中血管功能的损害及血管的炎性反应。