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目的探讨分析穿孔素基因在手足口病中的变异及临床意义。方法方便选取2016年9月-2017年2月之间在遵义医学院附属医院儿科住院资料完整并符合诊断标准的手足口病患者作为试验组，按病情轻重分为普通病例组（n=40）、重型病例组（n=40）和随机抽取健康体检儿童40名为正常对照组，检测穿孔素基因表达情况。结果手足口病患儿中，c．900C〉T（p．His300=），同义突变（纯合突变），正常对照组3例，普通病例组出现4例，重型病例组14例，重型突变的比例显著高于正常对照组和普通病例组患儿（X^2=9．038，7．