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脑海绵状血管瘤是一种常见的多发病,在临床上可分为家族性遗传和散发性病例两大类.由于致病基因和发病机制尚未完全探明,治疗十分困难.但发病率高,拥有广阔的治疗前景,所以对脑海绵状血管瘤的研究已经成为医学和分子遗传学研究领域的热点之一.现已取得了一些进展,主要包括:已经定位出一些致病座位(loctus),克隆出一个致病基因,并在可能的发病机制方面通过多种方法进行了初步研究.本文将结合汉族人群中相关病例对该病的研究进展作一综述,以期为国内对脑海绵状血管瘤的研究提供参考资料.