【摘 要】
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目的探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤（Xp11 neoplasm with melanocytic differentiation）的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后。方法收集解放军东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院2008年5月至2018年5月诊断的21例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤，进行光镜观察，行免疫组织化学、荧光原位杂交、TFE3相关融合基因扩增研究，并随访。结果患者男
【机 构】
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解放军东部战区总医院 南京大学医学院附属金陵医院病理科 210002,解放军东部战区总医院 南京大学医学院附属金陵医院病理科 210002,解放军东部战区总医院 南京大学医学院附属金陵医院病理科 21
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目的探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤（Xp11 neoplasm with melanocytic differentiation）的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后。
方法收集解放军东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院2008年5月至2018年5月诊断的21例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤，进行光镜观察，行免疫组织化学、荧光原位杂交、TFE3相关融合基因扩增研究，并随访。
结果患者男性7例，女性14例。发病年龄4~57岁，平均年龄32.8岁。发病部位：肾脏11例，盆腔3例，胰腺、腹膜后、肾上腺、小肠、前列腺、宫颈及阑尾各1例。组织学上，肿瘤由丰富的纤维血管网分隔呈巢状或腺泡状结构，缺乏乳头状结构，肿瘤细胞呈上皮样，胞质透明至嗜酸，核仁可见，缺乏梭形细胞及脂肪成分。大多数病例中（16/21）出现黑色素沉着。21例均强阳性表达TFE3和Cathepsin K。18例色素性标记HMB45/Melan A中等至强阳性表达，3例HMB45/Melan A灶性阳性。所有病例均不表达平滑肌肌动蛋白、结蛋白、广谱细胞角蛋白、S-100蛋白和PAX8。荧光原位杂交检测：TFE3分离探针显示21例均存在异常TFE3分离信号；TFE3相关融合探针显示16例SFPQ-TFE3融合信号，2例NONO-TFE3融合信号，1例ASPL-TFE3融合信号，1例MED15-TFE3融合信号，另1例未测得融合基因信号。逆转录聚合酶链式反应：9例扩增出SFPQ-TFE3融合基因，1例扩增出NONO-TFE3融合基因，1例扩增出MED15-TFE3融合基因。15例获得随访资料，随访时间12~74个月，6例死亡，3例复发转移，6例无病生存。
结论伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤具有独特的形态学特征、免疫表型及分子改变，具有侵袭性的生物学行为，属于恶性的间叶源性肿瘤，应与Xp11易位性肾癌及血管周上皮样细胞肿瘤区分开来，同时密切随访。
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