【摘 要】
：
目的 分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值，参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识（简称共识）,验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效，为临床诊疗及遗传咨询提供数据参考。方法 选取2016年10月—2021年2月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检对象，以全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,Gap-PCR检测三种常见缺失型α地贫突变，RDB-PCR检测三种常见α地贫点突变和17种常见β地贫点
论文部分内容阅读
目的 分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值，参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识（简称共识）,验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效，为临床诊疗及遗传咨询提供数据参考。方法 选取2016年10月—2021年2月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检对象，以全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,Gap-PCR检测三种常见缺失型α地贫突变，RDB-PCR检测三种常见α地贫点突变和17种常见β地贫点突变，收集地贫基因检测阳性样本数据3 234例进行统计分析。结果 3 234例地贫阳性样本中，血常规MCV、MCH值随着地贫临床分型的加重逐渐降低，静止型a地贫及轻型地贫αCSα/αα、CAPM/N基因型MCV、MCH均值均高于共识截断值，漏检率分别为61.73%、79.37%、100.00%;轻型β地贫βEM/N基因型MCV、MCH均值位于共识截断值附近，漏检率35.00%;其他基因型（除外个别复合地贫）MCV、MCH均值都低于共识准截断值，漏检率0%～5%左右。结论 不同地贫基因型MCV、MCH值有相应的取值范围，根据共识推荐的截断值（MCV＜82 fl和（或）MCH＜27 pg）筛查地贫携带者，可能导致静止型地贫及轻型地贫αCSα/αα、βEM/N、CAPM/N基因型高漏检，夫妻同步筛查MCV、MCH可以大幅提高只筛查孕妇的筛查能效。
其他文献
近年来,生物医学领域的数据呈现爆发式增长,特别是伴随着以电子病历系统为核心的医疗信息化建设的不断推进,不同医疗机构中积累的大量电子病历数据可以支持数据驱动的医学人工智能领域的发展。然而,单一医疗机构电子病历系统中积累的临床数据,由于在样本量、数据质量、患者特征复杂度等方面受限,难以构建高质量的临床预测模型。因此,能够突破医疗机构间的信息壁垒、联通“信息孤岛”的多中心协同数据挖掘模式应运而生。多中心
＜正＞2019年9月28日7时许,长深高速公路江苏无锡段发生一起大客车碰撞重型半挂汽车列车的特别重大道路交通事故,造成36人死亡、36人受伤,直接经济损失7100余万元。调查认定,长深高速江苏无锡"9.28"特别重大道路交通事故是一起生产安全责任事故。
老子所著的五千言《道德经》，是道家哲学思想的重要来源。其思想不仅在我国社会各个方面产生深远的影响，在世界的思想理论史上也占有一定的地位，其中“三宝”思想也代表了老子认为最重要的三种德行。老子在《道德经》的第六十七章中提出“三宝”思想：“我有三宝，持而保之：一曰慈，二曰俭，三曰不敢为天下先。”我国历代思想家，不断对“三宝”进行阐释和分析，使我们不断加深对老子思想的认识。在当代，人们的社会关系日趋复杂
为提升菜鸟驿站服务质量，基于层次分析法和SERVQUAL模型，构建以有形设施、可靠性、响应性、保障性、情感投入为一级指标，以驿站设施及设备标准化、快递完好性、物流信息更新速度等15个因素为二级指标的服务质量评价体系。采用模糊综合评价法对服务质量满意度评价，最终提出提升菜鸟驿站服务质量的对策建议。
＜正＞设计题目是“愿”生态度假民宿酒店，所谓“愿”字，上下可以拆分为“原心”，也就是初心的意思，旨从环境、心理、细节等各个方面为参与者提供全方位的初心影响。通过禅意、侘寂的空间引起人们对生活的感悟，从而引导人们寻找健康的生活方式以及在快节奏生活中感受生活的美；并通过室内外环境的潜移默化，材料环保，室内外景观的融合等绿色理念，让整个建筑和参与者与自然融为一体，感受自然，感受生命。
本文首次引入炭黑颗粒分布细度模数(MX炭黑)的概念，建立炭黑颗粒理想模型，得出炭黑颗粒的理想表面积系数（S），并结合实际生产及应用经验，计算出能够同时满足炭黑一级分散与二级分散的理论最佳颗粒分布。同时选取软质炭黑N550和硬质炭黑N234进行颗粒分布调整实验，研究其填充天然橡胶的分散性、物理力学性能及动态力学性能等。实验结果表明，调整成理论最佳颗粒分布的N550和N234相较于其他颗粒分布样品，具
受传统教学惯性的影响,目前小学古诗教学中还存在重串讲翻译,轻情感体验;重填鸭注入式的讲解,轻学生的主观感悟;囫囵吞枣式的翻译代替忠实流畅的直译;鉴赏式的赏析超越学生接受能力等方面的问题。鲁迅先生曾说,中国的文字有"三美",因此本文针对性提出意美以感心,音美以感耳,形美以感目,等教学策略希冀能让学生真正沉浸到古诗美好的审美体验中。